Hermoston kertymäsairaus lagotoilla

Lagotto romagnolo -rodussa esiintyvää kertymäsairautta on tutkittu yhteistyössä Bernin yliopiston (professori Tosso Leeb) kanssa. Sairauden pääasialliset oireet ovat pikkuaivojen toimintaan liittyviä. Sairaalla koiralla voi olla vaikeuksia kävellä, hallita liikkeitään ja ylläpitää tasapainoaan. Lisäksi osalla koirista on esiintynyt silmien nykivää liikettä, eli nystagmusta sekä käytökseen liittyviä muutoksia, kuten aggressiivisuutta ja levottomuutta. Sairauden alkamisikä vaihtelee: osa sairaiden koirien omistajista on huomannut ensimmäiset oireet koiran ollessa 4 kuukauden iässä, osa vasta kun koira on ollut 4-vuotias. Oireet voivat edetä melko nopeasti, mutta osa sairaista koirista voi elää oireiden kanssa jopa useita vuosia. Solutasolla lagottojen kertymäsairauteen liittyviä muutoksia nähdään pikkuaivojen lisäksi myös muualla keskushermostossa, sekä myös muissa elimissä.

Sairauteen liittyvä peittyvästi periytyvä eli resessiivinen geenimutaatio tunnistettiin hiljattain ja tulokset julkaistiin tieteellisessä artikkelissa. Artikkelin julkaisun myötä kaupalliset laboratoriot ovat ottaneet geenitestin valikoimiinsa ja tutkimusryhmämme ei enää tee rutiininomaista näytetestausta. Tutkimuksen yhteydessä testattiin kuitenkin toista tuhatta näytettä.

Täältä löytyy geenilöytöön liittyvä tiedote.

 

Tutkittavat rodut:

Lagotto romagnolo.

Myös muissa roduissa tiedetään esiintyvän erityyppisiä hermoston kertymäsairauksia. Olemme kiinnostuneet keräämään näytteitä myös muista roduista, mikäli näissä on diagnosoitu kertymäsairautta, jonka geneettistä taustaa ei vielä tunneta.

 

Millaisia koiria tarvitaan tutkimukseen:

Tällä hetkellä tutkimus keskittyy sairausmekanismin tarkempaan selvittämiseen. Mikäli koirallasi epäillään eteneviä pikkuaivo-oireita tai muita neurologisia oireita, ota yhteyttä tutkimusryhmään.

 

On hyvä kuitenkin huomioida, että vastaavat pikkuaivo-oireet voivat aiheutua myös muista syistä. Kertymäsairauden lisäksi lagotoilla on kuvattu myös etenevää pikkuaivorappeumaa (cerebellar abiotrophy), jonka epäillään olevan perinnöllistä. Pikkuaivorappeuman oireet ja alkamisikä ovat osaksi päällekkäisiä kertymäsairauden kanssa. Sairaudet voikin luotettavasti erottaa toisistaan vain patologisessa tutkimuksessa. Keräämme näytteitä pikkuaivosurkastumaa sairastavista lagotoista ja toivomme löytävämme aiheuttavan geenivirheen myös tähän sairauteen. Lisäksi lagotoissa esiintyy aikuisiän epilepsiaa, jota sairastavista koirista keräämme näytteitä epilepsiatutkimukseen.

 

Toivottavat kopiot diagnooseista:

Toivoisimme koiran sairauskertomuksen: minkälaisia oireita on ollut, koska ne alkoivat ja miten ovat edenneet. Mikäli sairaaksi epäilylle koiralle on suoritettu neurologisia tutkimuksia muualla kuin yliopistollisessa eläinsairaalassa Viikissä, toivomme tietoa tutkimusten tuloksista. Sairaaksi epäillyistä koirista voi myös lähettää videokuvaa, jossa näkyy koiran oireet.

 

Linkit:

Tietoja verinäytteen lähettämisestä.

Näytteiden mukaan liitettävä näytelomake.

Tarkempi koirien terveystietokysely ja aiemmin annettujen terveys- ja yhteystietojen päivityslomake.

 

Yhteyshenkilö(t):

Kaisa Kyöstilä, väitöskirjatutkija, kaisa.kyostila(at)helsinki.fi