Pentuiän sairaudet

Uusi tutkimusprojekti selvittää pentuiän kehityshäiriöitä ja niiden syitä

Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa toimiva koirien geenitutkimusryhmä on aloittanut projektin, jonka tarkoituksena on selvittää koirien vakavien synnynnäisten kehityshäiriöiden geneettisiä tekijöitä. Pentukuolemat ovat koirilla yleisiä, mutta useimmiten syy pennun kuolemaan tai vakavaan sairauteen jää selvittämättä. Epämuodostuneet tai sairaat pennut lopetetaan usein ilman tarkempia tutkimuksia. Perinnölliset kehityshäiriöt aiheuttavat todennäköisesti ison osan pentukuolemista, vaikkakin synnytyksen aikainen hapenpuute, infektiot ja spontaanit kehityshäiriöt ovat merkittävässä roolissa. Tutkimusryhmän tavoitteena on pureutua  pentukuolemiin liittyviin perinnöllisiin häiriöihin. Tavoitteemme on muodostaa tutkitulle sairaudelle mahdollisimman yksityiskohtainen taudinkuva sekä selvittää sairautta aiheuttava geenivirhe uusia geeniteknologioita hyödyntäen.

Projektin hyödyt
Kasvattajat hyöytyvät projektista monella tavalla: tunnistetaan rotua rasittavia vakavia sairauksia, löydetään uusia tautigeenejä ja kehitetään geenitestejä sairauksien karsimiseksi. Samalla opitaan ymmärtämään paremmin vastaavia lastensairauksia ja mahdollisesti kehittämään niihin uusia hoitomuotoja.

Projektiin etsitään pentueita, joihin syntyy kuolleita, oireilevia tai epämuodostuneita pentuja

Etsimme tutkimusta varten tapauksia, joissa pentueessa on kaksi tai useampia epänormaaleja/sairaita pentuja. Sairastuneilla pennuilla tulee olla keskenään samankaltaiset oireet. Valitsemme tutkimuskohteet tiettyjen kriteereiden mukaan, joiden avulla voimme seuloa todennäköiset periytyvät sairaudet muista mahdollisista sairauden aiheuttajista. Jos pentueeseen syntyy useita epänormaaleja pentuja tai pennut sairastuvat, otathan yhteyttä tutkimusryhmään ennen pentujen lopettamista/hävittämistä mahdollisten jatkotutkimusten käynnistämiseksi.

Tutkimuksemme ei rajoitu mihinkään tiettyyn sairausryhmään vaan mahdollista on tutkia mitä tahansa pennuilla esiintyvää perinnölliseksi epäiltyä sairautta. Olemme kiinnostuneita yhtälailla erilaisista oireyhtymistä, jolloin pennulla voi olla monia eri oireita, kuin myös yksittäistä ruumiinosaa tai elintä koskevista epämuodostumista. Esimerkkejä koirilla esiintyvistä kehityshäiriöistä ovat luuston poikkeavuudet, kääpiökasvuisuus, keskushermoston kehityshäiriöt, hermosto-oireet, liikkumisvaikeudet ja mikä tahansa rakenteellinen epämuodostuma, jne. Oireet voivat vaihdella vakavista lievempiin ja olemme kiinnostuneita kaikista poikkeavuuksista, mikäli ne vaikuttavat perinnöllisiltä.

Tutkimuksiin otettaville pennuille tehdään oireista riippuen erilaisia kliinis-patologisia tutkimuksia yhteistyöeläinlääkäriemme toimesta. Nämä kliiniset tutkimukset tehdään Yliopistollisessa eläinsairaalassa Helsingin yliopistossa. Geenivirheet pyritään tunnistamaan uusimpien geeniteknologioiden avulla. 

Varsinaiset kliinispatologiset ja geneettiset tutkimukset ovat omistajalle maksuttomia. Omistaja vastaa pentujen lähetyksestä yliopistolliseen eläinsairaalaan Helsingissä.

Kuinka osallistua tutkimukseen

Mikäli koirallesi syntyy poikkeavia pentuja, joista osa kuolee tai sairastuu ilman selkeää ulkopuolista syytä ota yhteyttä välittömästi tutkimusryhmään täyttämällä esitietolomake netissä https://elomake.helsinki.fi/lomakkeet/55740/lomake.html tai lähettämällä sähköpostia tutkimusidea-koira@helsinki.fi. Otamme yhteyttä mahdollisimman pikaisesti, mikäli arvioimme tapauksen olevan tutkimuksiimme sopiva. Kiireellisissä tilanteissa voit ottaa yhteyttä esitietojen täyttämisen yhteydessä myös puhelimitse arkipäivisin p. 02941 25779 (Marjo Hytönen) tai p. 02941 25680 (laboratorio).  Yhteydenoton yhteydessä annamme tarkemmat toimintaohjeet pentujen toimittamisesta tutkimuksiin.

Lisätietoja tutkimusryhmän johtaja hannes.lohi@helsinki.fi ja projektivastaava marjo.hytonen@helsinki.fi