Kondrodysplasia (kääpiökasvuisuus)

Kondrodysplasiaa eli kääpiökasvuisuutta on raportoitu esiintyvän usealla eri koirarodulla. Kondrodysplasia on sairaus, joka aiheutuu rustokudoksen toimintaan liittyvistä häiriöistä. Epäsuhtaisessa kääpiökasvuisuudessa koiran rungon mittasuhteet ovat melko normaalit, mutta raajat ovat lyhyemmät ja varsinkin eturaajojen luut saattavat olla käyrät.

Olemme aiemmin paikantaneet geenivirheen, joka aiheuttaa epäsuhtaista kääpiökasvuisuutta harmaissa norjanhirvikoirissa ja karjalankarhukoirissa (Kyöstilä ym. 2013). Myös monissa muissa roduissa epäsuhtaisen kääpiökasvuisuuden oletetaan olevan peittyvästi periytyvä.

 

Tutkittavat rodut:

Kaikki rodut, joissa epäillään esiintyvän epäsuhtaista kääpiökasvuisuutta. Tällä hetkellä tutkimme aktiivisesti kondrodysplasiaa alaskanmalamuuteissa, bouvier-rodussa sekä newfounlandinkoirissa. Newfounlandinkoirissa kondrodysplasia tunnetaan myös nimellä "forelimb anomaly" tai "elbow anomaly" ja on myös mahdollista, että rodussa esiintyy useamman tyyppistä eturaajojen luiden kasvuun sekä kehitykseen liittyvää ongelmaa.

 

Millaisia koiria tarvitaan tutkimukseen:

Tutkimukseen toivotaan näytteitä koirista, joilla on joko diagnosoitu tai epäillään kondrodysplasiaa. Lisäksi näytteet sairaiden koirien vanhemmista ja terveistä pentuesisaruksista ovat hyvin tervetulleita. Näytteitä otetaan vastaan minkä tahansa rotuisista koirista, joilla epäillään kondrodysplasiaa.

 

Toivottavat kopiot diagnooseista:

Toivoisimme koiran sairauskertomuksen: koska oireet huomattiin ja miten ne ovat edenneet. Mikäli kääpiökasvuiselle koiralle on suoritettu kliinisiä tutkimuksia, kuten röntgenkuvauksia, toivomme tietoa tutkimusten tuloksista. Sairaaksi epäillyistä koirista voi myös lähettää valukuvia, joissa näkyy selkeästi koiran rakenne.

 

Linkit:

Lisätietoa newfoundlandinkoirien sairaudesta englanniksi.

Tietoja verinäytteen lähettämisestä.

Näytteiden mukaan liitettävä näytelomake.

Tarkempi koirien terveystietokysely ja aiemmin annettujen terveys- ja yhteystietojen päivityslomake.

 

Yhteyshenkilö(t):

Kaisa Kyöstilä, väitöskirjatutkija, kaisa.kyostila(at)helsinki.fi

 

Viite: K Kyöstilä, AK Lappalainen and H Lohi. Canine Chondrodysplasia Caused by a Truncating Mutation in Collagen-binding Integrin Alpha Subunit 10. PLoS One. 2013 Sep;8(9):e75621.