Gööttien retinopatia

Retinopatia on perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvon sauva- ja tappisolut vaurioituvat. Verkkokalvon solujen vaurioituessa koiran näkökyvyssä havaitaan muutoksia ja vakavimmissa tapauksissa sairaus johtaa koiran sokeutumiseen. Retinopatioita diagnosoidaan useilla koiraroduilla ja monissa roduissa sairauden aiheuttava geenivirhe tunnetaan. Näistä geeneistä suurin osa on samoja kuin ihmiseltä tunnetut, samaa sairautta aiheuttavat geenit. On kuitenkin rotuja, joissa sairauden geneettinen tausta on edelleen tuntematon.

Koirien geenitutkimusryhmä tutkii perinnöllistä retinopatiaa länsigöötanmaanpystykorvilla. Rodulla tavattava retinopatia on ainoastaan kyseiselle rodulle ominainen, eikä samanlaisia kliinisiä oireita havaita tiedettävästi muilla roduilla. Tutkimusryhmä kerää näytteitä sekä retinopatiaa sairastavista koirista, että terveeksi tutkituista koirista.

Tutkimuksen tarkoituksena on pyrkiä paikantamaan sairauden taustalla oleva geeni ja kehittämään rodulle geenitesti, jonka avulla voidaan järjestelmällisesti vastustaa sairautta. Geenitestin avulla voidaan testata onko koiralla riski sairastua retinopatiaan. Testin avulla voidaan rodun jalostusta suunnitella niin, että sairaus saataisiin karsittua pois rodusta, säilyttäen samalla rotu mahdollisimman monimuotoisena.

Länsigöötanmaanpystykorvilla tavattavan retinopatian kliinistä kuvaa on selvitetty eläinlääkäri, András Komaromyn johdolla sekä Suomessa että Yhdysvalloissa (Pennsylvanian Yliopisto, USA). Suomesta tutkimuksessa on ollut mukana myös silmäsairauksiin erikoistunut eläinlääkäri Päivi Vanhapelto. Kliinisissä tutkimuksissa on seurattu retinopatiaa sairastavien koirien näössä tapahtuvia muutoksia useamman vuoden ajan. Saatujen havaintojen perusteella sairaus voidaan jakaa kolmeen eri vaiheeseen. Ensimmäisessä vaiheessa verkkokalvoon muodostuu tummia alueita (n. 2-3 vuotiailla). Nämä muutokset eivät vielä vaikuta koiran näkökykyyn. Toisessa vaiheessa verkkokalvo ohentuu tummuneiden alueiden kohdalta ja alueet alkavat laajentua kehittyen kolmanteen vaiheeseen. Hämäränäkö häiriintyy toisessa vaiheessa ja heikkenee edelleen sairauden edetessä. Normaali päivänäkö saattaa häiriintyä sairauden edetessä kolmanteen vaiheeseen (> 9 vuotiailla). Osalla koirista sairaus pahenee edelleen kolmannesta vaiheesta ja koirat sokeutuvat. Silmän sähköistä toimintaa mittaamalla sairauden toisessa vaiheessa havaitaan huomattavia muutoksia erityisesti valon voimakkuutta aistivissa ja hämäränäöstä vastaavissa sauvasoluissa, mutta ei valon aallonpituutta aistivissa ja värinäöstä vastaavissa tappisoluissa. Kolmannessa vaiheessa verkkokalvo rappeutuu jo niin paljon, että sekä sauva- että tappisolujen toiminnassa havaitaan vaurioita. Eri yksilöillä sairauden puhkeamisikä ja sairauden eteneminen vaihtelee huomattavasti.

Tutkimusryhmä on tutkinut länsigöötanmaanpystykorvilta kaikki koirilta tunnetut retinopatiaa aiheuttavat geenit. Näiden geenien ei todettu aiheuttavan sairautta rodussa. Lisätutkimuksilla tutkimusryhmä on paikantanut alueen yhdestä koiran kromosomista, jossa sairautta aiheuttava geeni sijaitsee. Alue on laaja ja tällä hetkellä tutkimme koko aluetta, alueella sijaitsevia geenejä ja geenien välisiä alueita.

Lisätietoa:

Maria Kaukonen, ELL (maria.kaukonen@helsinki.fi)

puh no. 029 4125678