Lisänäytteitä rhodesiankoirista tarvitaan epilepsiaprojektiin

Geenilöyto rhodesiankoirien epilepsiaan – lisänäytteitä kaivataan projektiin

Professori Hannes Lohen koiragenetiikan tutkimusryhmä on yhteistyössä professori Andrea Fischerin tutkimusryhmän (Münchenin yliopisto, Saksa) kanssa tunnistanut niin kutsuttua nuoruusiän myoklonista eli lihasnykäyksellistä epilepsiaa aiheuttavan mutaation rhodesiankoirilla. Nuorena (6 viikkoa - 18 kk) puhkeavalle epilepsialle ovat tyypillisiä usein toistuvat nykivät kohtaukset, jotka tapahtuvat yleensä levon yhteydessä. Osa koirista saa myös yleistyneitä epilepsiakohtauksia. Rhodesiankoirien nuoruusiän myoklonisen epilepsian oireiden voimakkuus vaihtelee eri koirilla ja lääkehoito tehoaa sairauteen vaihtelevasti.

Tutkimuksessa on tähän mennessä testattu noin 300 rhodesiankoiraa, joista ~15% kantaa epilepsiaa aiheuttavaa resessiivistä geenimuunnosta. Koirat jotka perivät geenimuunnokset molemmilta vanhemmiltaan sairastuvat. Kantajakoirat eivät oirehdi, mutta voivat periyttää mutaatiota jalostuksen kautta. Mutaatiota on tähän mennessä havaittu esiintyvän ainoastaan rhodesiankoirilla.

Mutaation yleisyyden kartoittamiseksi kaipaamme lisänäytteitä sekä epileptikoista että terveistä koirista. Epilepsiaa sairastavien koirien omistajia pyydämme täyttämään epilepsiakyselyn. Kaikille 31.5.2016 mennessä rhodesiankoirastaan verinäytteen lähettäneille ilmoitetaan geenitestin tulos korvauksetta. Tulokset raportoidaan mahdollisimman nopeasti, kuitenkin 15.7. mennessä viimeistenkin koirien osalta.

Klikkaa ohjeet verinäytteen lähettämiseen ja epilepsiakyselyyn.  Mahdolliset kysymykset, tiedustelut ja lisätiedot voi osoittaa tutkija Riika Sarviaholle (riika.sarviaho(at)helsinki.fi tai +358294125774). Lomakkeet löytyvät myös www.koirangeenit.fi -sivuilta.

Tutkimuskokonaisuus on valmistumassa ja lähetetään julkaistavaksi vertaisarvioituun tieteelliseen lehteen kesän aikana, jonka jälkeen projektin tuloksista on saatavilla tarkempia yksityiskohtia. Tutkimus on osa Sarviahon väitöstutkimusta.