Kiharakarvageeni

Kiharainen geenilöytö koirista


Koirilta on löydetty uusi kiharakarvaisuutta aikaansaava geenimuunnos keratiini KRT71- geenistä, ja tutkimus paljastaa samalla aiempaa monimuotoisemman geneettisen rakenteen kiharakarvaisuuden taustalta. Jalostuksen lisäksi geenilöydöstä voi olla hyötyä tiettyjen sairauksien hoidossa, sillä osa geenin muunnoksista liittyy myös karvan kasvuhäiriöihin ja kaljuuteen.

Kiharakarvaisuutta esiintyy melko laajasti eläinkunnassa, ja se on varsin yleinen ominaisuus myös eri koiraroduissa. Kiharakarvaisuus on liitetty KRT71-geeniin ja sen eri muunnoksiin eri lajeissa. Eri KRT71-geenimuodot vaikuttavat siihen, miten koiran turkin karvatupet tuottavat keratiini-nimistä proteiinia.

— Koirien kiharakarvaisuus on aiemmin liitetty KRT71 geeniin joissakin roduissa, mutta kaupallisen testaamisen yhteydessä huomattiin, että kaikki kiharakarvaiset rodut eivät tätä geenimuunnosta kantaneet. Lähdimme selvittämään asiaa ja tunnistimme uuden geenimuunnoksen samasta KRT71 geenistä kaikkiaan kuudesta eri rodusta. Tulostemme valossa näyttää kuitenkin siltä, että nämäkään kaksi KRT71 varianttia eivät vielä selitä kaikkea koirien kiharakarvaisuudesta, kertoo hankkeessa mukana ollut tutkija FT Elina Salmela.

Uusi geenimuoto löytyi ensiksi kiharakarvaiseltanoutajalta, joilla kaikilla oli kyseinen geenimuoto. Harvinaisempana sitä kantoi viisi muuta rotua: espanjanvesikoira, irlanninterrieri, bichon frisé, lagotto romagnolo sekä chesapeakenlahdennoutaja.

— Näiden tutkimusten valossa kiharakarvaisuuden genetiikka on aiemmin ymmärrettyä selvästi monimuotoisempi kuin olimme olettaneet, ja löydöksemme pohjalta kehitetty geenitesti voi auttaa kiharakarvaisten koirarotujen kasvattajia ennustamaan koiriensa turkin tyyppiä aiempaa paremmin, kertoo tutkimusta johtanut yliopistotutkija FT Marjo Hytönen.

KRT71-geenimuunnokset eri lajeissa on liitetty myös karvatupen kehityshäiriöihin ja kaljuuteen. Vaikka lisätutkimuksia tarvitaan, tämän tutkimuksen geenilöydöllä voi olla myös kliinistä merkitystä, sillä reilulla 40%:lla kiharakarvaisistanoutajista esiintyy erilaisia karvan kehityshäiriöitä johtaen paikalliseen kaljuuteen tai turkin harvenemiseen.

— KRT71 muodostaa yhdessä muiden keratiinien kanssa proteiiniverkoston karvatupessa. Jotkin geenimuunnokset estävät keratiiniverkoston normaalin kehittymisen ja johtavat hiusten ja turkin harvenemiseen tai kaljuuteen. Tunnistettu geenivirhe osuu rakenteellisesti herkkään kohtaa KRT71 toiminnan kannalta ja voisi selittää miksi osalla tätä geenimuunnosta kantavista koirista esiintyy karvan kasvuhäiriötä. Tämä vaatii kuitenkin lisätutkimuksia, kertoo Hytönen.


Myös sveitsiläinen tutkimusryhmä löysi saman geenimuodon erillisestä aineistosta. Molempien tutkimusryhmien tulokset julkaistiin maanantaina Animal Genetics -lehdessä.

Alkuperäinen artikkeli:

Salmela E, Niskanen J, Arumilli M, Donner J, Lohi H, Hytönen MK.  A novel KRT71 variant in curly-coated dogs, Animal Genetics, 50(1):101-104, 2018. doi: 10.1111/age.12746.