Schipperkejen epilepsia

Kuva Kristiina Salo

Schipperke-rodussa esiintyy maailmanlaajuisesti epilepsiaa. Sen perinnöllistä taustaa on tutkittu Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa toimivassa koirien geenitutkimusryhmässä yhteistyössä eläinneurologien kanssa.

Tutkimus aloitettiin vuonna 2006 verinäytteiden keräämisellä ja kliinisillä tutkimuksilla Eläinsairaala Aistissa. Kliinisiin tutkimuksiin osallistui yhteensä 22 koiraa. Kliinisesti tutkittujen koirien lisäksi olemme keränneet epilepsiakyselyitä yhteensä 66 kohtauksia saavasta koirasta. Kliinisen tutkimuksen ja kyselyistä saatujen tietojen perusteella on pyritty selvittämään epilepsian puhkeamisikää, kohtaustyyppiä, kohtausten esiintymistiheyttä ja kestoa. Tutkitussa aineistossa kohtausten keskimääräinen alkamisikä oli 54 kuukautta (4,5 v), mutta kohtausten alkamisikä vaihtelee välillä 6-108 kuukautta.

Lukuisista kliinisistä tutkimuksista (aivosähkökäyrä, magneettikuva, verenkuva, hermostotutkimus) huolimatta, epileptisistä koirista ei löydetty ulkoista epilepsialle altistavaa syytä esimerkiksi aivojen rakenteesta tai verenkuvasta, joten koirilla esiintyy perinnöllistä epilepsiaa. Tutkimusten perusteella rodun yleisin epilepsiakohtaustyyppi on paikallisalkuinen sekundäärisesti yleistynyt kohtaus.

Geenitaustan selvittämiseksi rodusta on kerätty näytteitä laajemminkin sekä terveistä että kohtauksia saavista yksilöistä. Näytteitä on tähän mennessä kertynyt 442 koirasta, joista 101 on ilmoitettu sairastavan epilepsiaa.

Kokonaismäärästä on valittu 120 näytettä epilepsiaa aiheuttavan geenin paikantamiseen tähtääviin tutkimuksiin: 60 epileptikkoa ja 60 oireetonta, epilepsian alkamisen suhteen iäkästä (yli 8-vuotiaita) koiraa. Geeninpaikannukseen valitut koirat eivät ole pentuesisaruksia, sillä lähisukulaisten käyttäminen tällaisissa tapaus-verrokki asetelmaan perustuvissa geneettisissä tutkimuksissa voi vääristää tuloksia. Koirien sukulaisuussuhteet määrittelevät sen, miten näytteitä voidaan hyödyntää. Runsas näytemäärä geenipankissa helpotti kuitenkin näytteiden valintaa tutkimukseen ja osoittaa jälleen kuinka tärkeää on saada näytteitä laajasti rodun eri koirista hyvin terveystiedoin varustettuna.

Schipperkejen näytteet ovat olleet mukana EU:n 7. puiteohjelman rahoittamassa LUPA-projektissa (www.eurolupa.org). Keväällä valmistuneessa perimänlaajuisessa analyysissä kaikki 120 valittua koiraa testattiin uudella geeninpaikannustyökalulla, jossa on 172 000 DNA-merkkiä. Tutkimuksen koirat testattiin siis 172 000 eri perimän kohdasta ja saatua geenitietoa verrattiin sitten epileptikoiden ja verrokkikoirien välillä epilepsiageenin tai geenien paikantamiseksi kromosomistoon.

Alustavien tulosten perusteella olemme paikantaneet kromosomialueita, joilla todennäköisesti sijaitsee schipperkejä epilepsialle altistavia geenejä. Tulosten varmistamiseksi ja tarkentamiseksi tulemme tekemään useita lisätutkimuksia löydetyille kromosomialueille. Yksi tärkeimmistä tulosten varmistuskeinoista on pyrkiä toistamaan ne suuremmalla aineistomäärällä. Tätä varten jatkamme näytekeräystä edelleen, ja toivomme edelleen schipperkejen omistajien osallistuvan siihen lähettämällä koiransa verinäytteen tutkimusryhmälle. Tarvitsemme näytteitä sekä epilepsiakohtauksia saavista että oireettomista koirista.

Tarkemmat ohjeet näytteiden toimittamista koskien löydät osoitteesta:

http://www.koirangeenit.fi/osallistuminen/miten-osallistun/

Kohtauksia saavista koirista pyydämme omistajia täyttämään lisäksi epilepsiakyselyn, joka löytyy osoitteesta:

Epilepsiakysely suomeksi