Hauenleuka

Karkeakarvaisilla kettuterriereillä esiintyy synnynnäistä kehityshäiriötä, jota kutsutaan rodun harrastajien keskuudessa hauenleuka-syndroomaksi. Oireyhtymä on synnynnäinen ja selkein oire, voimakas alapurenta, on nähtävissä jo vastasyntyneellä pennulla. Muita oireita ovat patellaluksaatio, sekä pienet silmät. Tutkimuksemme on osoittanut syndrooman periytyvän yhden geenin välityksellä autosomaalisesti peittyvästi eli resessiivisesti.

Olemme löytäneet sairautta aiheuttava geenivirheen ja selvittäneet syndroomaan liittyvät oireet ja kliiniset muutokset. Tutkimuksessa käytettiin kaikkia geenipankissamme olevia rodun näytteitä. Yksittäisten koirien tulokset on lähetetty omistajille.

Tutkimus on päättynyt ja tulokset on julkaistu:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLOS Genetics 12(5): e1006037. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006037

Geenitestin voi teettää monissa eri geenitestausta tarjoavissa laboratorioissa.

 

Yhteyshenkilö:

Marjo Hytönen, FT

marjo.hytonen(at)helsinki.fi

p. 02941 25779