Epidermolysis bullosa

Keskiaasiankoirissa on havaittu esiintyvän perinnöllistä ihon rakkulasairautta, epidermolysis bullosaa. Sairaus on vakava ja oireilee heti syntymän jälkeen. Sairaudelle ei ole parannuskeinoa. Alkuvuodesta 2015 Evirassa tehtiin patologinen tutkimus kahdelle sairastuneelle lopetetulle pennulle, joiden diagnoosiksi varmistui epidermolysis bullosa. Tutkimusryhmämme ryhtyi etsimään sairautta aiheuttavaa geenivirhettä näiden kahden pennun DNA-näytteiden avulla käyttäen koko perimän sekvensointimenetelmää. Tutkimusten tuloksena tunnistimme sairatta aiheuttavan geenimuutoksen. Rodussa esiintyvä sairauden muoto periytyy peittyvästi eli resessiivisesti, joten mutaation tunnistaminen mahdollistaa geenitestin kehittämisen rodulle kantajien tunnistamiseksi ja taudin karsimiseksi rodusta.

 

Sairautta aiheuttava geenimuutos on tunnistettu ja tutkimus on julkaistu.

 

Kiitos kaikille tutkimukseen osallistuneille rodun harrastajille avusta. Kiitämme myös Elintarviketurvallisuusvirasto Eviraa tutkimusyhteistyöstä. 

 

Lisätietoja:

Marjo Hytönen, FT

marjo.hytonen (at) helsinki.fi

p. 02941 25779