Shar Pein tunnusomaisen poimuisen nahan sekä kuumesairauden yhteinen nimittäjä

19.5.2011

 

Shar Pein tunnusomaisen poimuisen nahan sekä kuumesairauden yhteinen nimittäjä

 

Shar Pei on hyvin vanha kiinalainen rotu, jonka tunnusomainen ulkonäöllinen piirre on poimuinen nahka. Rodun sisällä on käytännössä kahta erilaista tyyppiä, joista ns. meatmouth on länsimaissa jalostettu runsaspoimuinen koira, jolla on paksu turpea kuono. Vanhaa alkuperäistä kiinalaista tyyppiä edustaa ns. bonemouth, jolla on vähemmän poimuja ja normaali kuono. Poimuinen ulkonäkö on seurausta hyaluronihapon (HA) kertymisestä ihoon. HA on sidekudoksen yksi perusaineista, mutta Shar Peilla sitä kertyy ihoon normaalia huomattavasti enemmän.

 

Monet Shar Peit kärsivät jossain vaiheessa elämänsä aikana jaksottaisesta kuumeilusta, familiaalisesta Shar Pei –kuumeesta (Familial Shar Pei Fever, FSF). FSF on tulehduksellinen kuumesairaus, jonka oireina ovat kuumejaksot ja nivelten tulehdus ja turvotus. Näitä sairausjaksoja esiintyy toistuvasti ja niitä on usein tiheämmin koiran ollessa nuori.  Myös ihmisillä esiintyy samankaltaisia sairauksia.

 

Ruotsalaisjohteinen tutkimusryhmä on nyt paikantanut perimästä tekijän, joka aiheuttaa sekä Shar Pein tyypilliset ihopoimut, että myös altistaa FSF:lle (Olsson et al., 2011). Löytääkseen poimuista nahkaa aiheuttavan geenimuutoksen tutkijat vertailivat Shar Pein genomin merkkialueita muihin rotuihin ja löysivät rotuspesifisen ns. selective sweep –alueen kromosomista 13. Sama alue liittyi myös riskiin sairastua Shar Pei –kuumeeseen. Tältä alueelta löytyikin kaksi osittain päällekkäistä duplikaatiota, joita esiintyy vain Shar Peillä. Muutokset löytyivät HAS2 (Hyalyronic Acid Synthase 2) geenin läheisyydestä. HAS2 on entsyymi, jota tarvitaan hyalyronihapon syntetisointiin. Suurempi 16,1 Kb:n kahdentuma esiintyy ”meatmouth”-tyypin koirilla ja yksilöiden välillä oli eroja kopioiden lukumäärässä. Tutkijat osoittivat, että etenkin suuremman duplikaation kopioiden lukumäärä korreloi lisääntyneen HAS2 ilmentymisen sekä Shar Pei –kuumeeseen sairastumisen kanssa. Tulosten perusteella voidaan siis todeta, että rodun tyypillinen ominaisuus, poimuinen iho, sekä Shar Pei –kuume ovat yhteydessä toisiinsa ja niillä on sama geneettinen tausta. Tutkimus toimii näin ollen myös esimerkkinä siitä, kuinka voimakkaalla keinotekoisella jalostusvalinnalla voidaan lisätä haluttua ominaisuutta, mutta samalla vaikuttaa tiedostamatta epäedullisesti eläimen terveyteen.

 

Tutkimuksen tulokset avaavat täysin uuden mahdollisuuden myös ihmisen periytyvien kuumesairauksien tutkimuksessa, sillä HSA2 geenin ei aiemmin tiedetty liittyvän näihin sairauksiin. 

 

Lyhennelmän tekijä: Marjo Hytönen

 

Alkuperäinen artikkeli: A novel unstable dublication upstream of HAS2 predisposes to a breed-defining skin phenotype and a periodic fever syndrome in Chinese Shar-Pei dogs. Olsson M, Meadows JR, Truvé K, Rosengren Pielberg G, Puppo F, Mauceli E, Quilez J, Tonomura N, Zanna G, Docampo MJ, Bassols A, Avery AC, Karlsson EK, Thomas A, Kastner DL, Bongcam-Rudolff E, Webster MT, Sanchez A, Hedhammar A, Remmers EF, Andersson L, Ferrer L, Tintle L, Lindblad-Toh K. PLoS Genet. 2011, 7;7(3).