Tiedote DVL2-geenitutkimuksen tuloksista

Helsingin yliopistossa on valmistunut uusi tutkimus, jossa on selvitetty korkkiruuvihäntään sekä bulldoggimaiseen ulkomuotoon liitetyn DVL2-geenivirheen vaikutuksia koirien luustoterveyteen. Tämä tutkimus on jatkoa vuonna 2018 Yhdysvalloissa julkaistuille tuloksille, jossa DVL2-geenivirheen havaittiin liittyvän korkkiruuvihäntään englanninbulldoggeilla, ranskanbulldoggeilla ja bostoninterriereillä. Alkuperäisessä tutkimuksessa ehdotettiin lisäksi, että geenivirhe osallistuisi edellä mainittujen rotujen tyypilliseen ulkonäköön kokonaisvaltaisesti ja vaikuttaen mm. kallon ja rintarangan nikamien kehitykseen ja saaden aikaan ns. Robinow-tyyppisen syndrooman. Tutkimuksessa ei kuitenkaan voitu eritellä geenivirheen vaikutuksia rotujen ulkomuotoon tarkasti, koska rotujen sisällä ei ollut riittävästi geneettistä vaihtelua geenimuutoksen suhteen. Uudessa tutkimuksessamme tavoitteemme oli selvittää geenimuutokseen levinneisyyttä eri roduissa sekä selvittää sen vaikutuksia koirien luuston terveyteen. Tutkimusprojektissa testattiin suuri määrä koiria DVL2-geenivirheen suhteen sekä tarkasteltiin valikoitujen amerikanstaffordshirenterrierien luuston rakennetta. Tutkimuksemme osoitti, että DVL2-geenivirhettä esiintyy monissa bulldoggi- sekä pit bull -tyyppisissä roduissa, ja että se aiheuttaa häntänikamien epämuodostumia ja vaikuttaa kuonon pituuteen.

DVL2-geenivirheen esiintyvyys

Tutkimuksessa testattiin DVL2-geenivirheen suhteen yhteensä yli 1950 koiraa 15 eri rodusta. Tuloksena havaittiin, että kaikki englanninbulldoggit (297), ranskanbulldoggit (211) ja bostoninterrierit (165) olivat geenivirheen suhteen homotsygootteja, eli näissä kolmessa rodussa ei esiinny lainkaan geenin normaalimuotoa. Geenivirhettä ilmenee myös amerikanstaffordshirenterriereillä (285, kantajia 28 %), staffordshirenbullterriereillä (714, kantajia 19 %), bordeauxindoggeilla (73, kantajia 37 %), vanhaenglanninbulldoggeilla (4, kantajia 2 koiraa) sekä amerikanbulldoggeilla (11, kantajia 2 koiraa). Näissä viidessä rodussa havaittiin siis sekä geenivirhettä että geenin normaalimuotoa. Lisäksi amerikanstaffordshirenterriereistä löytyi viisi homotsygoottia koiraa ja staffordshirenbullterriereistä yksi. Tutkimuksessa olivat mukana myös seuraavat rodut, joista geenivirhettä ei löytynyt: bullterrieri (16), kääpiöbullterrieri (13), lhasa apso (40), shih tzu (20), tiibetinspanieli (46), kiinanpalatsikoira (10) sekä kingcharlesinspanieli (47).

Geenivirheen vaikutus koiran terveyteen

Geenivirheen esiintyvyyden lisäksi tutkimuksessa selvitettiin, millaisia vaikutuksia DVL2-geenivirheellä on luuston terveyteen. CT-kuvausten tuloksena havaittiin, että geenivirhe liittyy häntänikamien epämuodostumiin eli häntämutkiin sekä lyhytkuonoisuuteen. Lisäksi tutkimuksessa huomattiin, että geenivirheen vaikutukset riippuvat virheellisten geenikopioiden määrästä. Kaikilla homotsygooteilla koirilla (kaksi virheellistä kopiota) ilmeni häntämutkia ja niiden kuono oli lyhyempi kuin heterotsygooteilla (yksi virheellinen kopio) sekä koirilla, joilla ei ole yhtään virheellistä kopiota (villityyppi eli normaali). Kantajilla ei ollut häntänikamien muutoksia, mutta niiden kuono oli lyhyempi kuin villityypin koirilla.

Alustavana löydöksenä tutkimuksessa huomattiin myös, että usealla homotsygootilla koiralla oli synnynnäinen sydänvika. Tämä havainto vaati kuitenkin vielä lisätutkimusta, sillä tällä hetkellä ei tiedetä varmuudella, vaikuttaako DVL2-geenivirhe myös sydämen kehitykseen vai johtuuko löydös sattumasta.

DVL2-geenivirheen huomioiminen rotujen terveydessä

Terveysongelmien välttämiseksi on suositeltavaa, että niissä roduissa, joissa on DVL2-geenivirheen suhteen vaihtelua, vältettäisiin kahden kantajan yhdistämistä, jotta homotsygootteja pentuja ei synny. Homotsygoottina geenivirhe altistaa etenkin yhteisvaikutuksessa muiden geenivirheiden kanssa koiran lyhytkuonoisuudesta johtuville vakaville terveysongelmille (brakykefaalinen oireyhtymä, BOAS), joita ovat esimerkiksi hengitysvaikeudet sekä alhainen rasituksensietokyky. Lisäksi kantajien käytön suhteen on hyvä noudattaa harkintaa, sillä ne periyttävät osalle jälkeläisistään yhden virheellisen geenikopion, jolla on myös kuonoa lyhentävä vaikutus. Jalostuksessa on kuitenkin tarkasteltava kokonaisuutta: DVL2-geenivirhe ei ole ainut kuonon pituutta lyhentävä tai häntämutkia aiheuttava geenimuunnos, eikä jalostukseen käytettävää populaatiota tule sisäsiittoisuuteen liittyvien riskien vuoksi kaventaa liialti.

Tutkimus toteutettiin professori Hannes Lohen johtamassa Koirien geenitutkimusryhmässä, ja CT-kuvaukset tehtiin Yliopistollisessa eläinsairaalassa.

Viite alkuperäiseen tutkimukseen:

Niskanen JE, Reunanen V, Salonen M, Bannasch D, Lappalainen AK, Lohi H, Hytönen MK. Canine DVL2 variant contributes to brachycephalic phenotype and caudal vertebral anomalies. Hum Genet, 2021. DOI 10.1007/s00439-021-02261-8

Lisätietoja

Väitöskirjatutkija Julia Niskanen, FM: julia.niskanen(at)helsinki.fi

Dosentti Marjo Hytönen, FT: marjo.hytonen(at)helsinki.fi, puh. 02941 25779

Professori Hannes Lohi, hannes.lohi(at)helsinki.fi