Tiedote kääpiösnautsereiden PRA-tutkimuksesta

Hiljattain on julkaistu kaksi tieteellistä artikkelia kääpiösnautsereilla esiintyvän etenevän verkkokalvorappeuman (progressiivinen retinan atrofia, PRA) kliinisistä ja geneettisistä löydöksistä. Ensimmäisen tutkimuksen julkaisi yhdysvaltalaisen professori Aguirren ryhmä ja toisen professori Hannes Lohen tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta. Tutkimusten tulokset olivat osittain eriävät ehdotetun geenivirheen sekä geenitestauskäytäntöjen osalta. Tutkimusten julkaisun jälkeen olemme yhdessä jatkaneet tutkimusaineistojen vertailua ja löytäneet uusia tärkeitä seikkoja, joita selvennämme oheisessa avoimessa kirjeessä sekä julkaistussa tieteellisessä selvityksessä.

Pyydämme ystävällisesti, että mahdolliset kysymykset ja kommentit osoitetaan kaikille allekirjoittaneilla, kiitos!

Ystävällisin terveisin,

Professori Gustavo Aguirre, gda@vet.upenn.edu

PhD Leonardo Murgiano, leomur@vet.upenn.edu

Professori Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi

ELT Maria Kaukonen, maria.kaukonen@helsinki.fi

Liitteet/suorat linkit

- Avoin kirje/Open letter

- Joint Formal Comment in PLGE/Commentary in G3

https://www.g3journal.org/content/10/11/3881 

https://journals.plos.org/plosgenetics/article/file?id=10.1371/journal.pgen.1009059&type=printable 

- Prof. Aguirren ryhmän alkuperäinen julkaisu, 2019 https://www.g3journal.org/content/9/2/425.long 

- Prof. Lohen ryhmän alkuperäinen julkaisu, 2020 https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1008659 

-------------------------------------------------------

In two recent papers, published by the Aguirre and Lohi research groups, the clinical and genetic aspects of progressive retinal atrophy (PRA) in Miniature Schnauzers were studied. The two papers described partly conflicting results concerning the causality of the disease and testing implementation. To this end, we have continued to compare our datasets and together found new important aspects on the subject, which we briefly discuss in the accompanying open letter and in the Joint Formal Comment to the original journals. We hope You find this information helpful.

We kindly ask any questions or comments to be addressed to all the undersigned authors for a joint response.

Sincerely yours,

Professor Gustavo Aguirre, gda@vet.upenn.edu

PhD Leonardo Murgiano, leomur@vet.upenn.edu

Professor Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi

PhD Maria Kaukonen, maria.kaukonen@helsinki.fi

Attachments/direct links:

- Open letter

- Joint Formal Comment in PLGE/Commentary in G3

https://www.g3journal.org/content/10/11/3881 

https://journals.plos.org/plosgenetics/article/file?id=10.1371/journal.pgen.1009059&type=printable 

- Original study by the Aguirre group, 2019 https://www.g3journal.org/content/9/2/425.long 

- Original study by the Lohi group, 2020 https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1008659