Uusi löydös lonkkaniveldysplasian geneettisen taustan tutkimuksessa saksanpaimenkoirilla
23.7.2019
 Kuva: Timo Jyllilä |
Olemme löytäneet uuden, lonkkaniveldysplasialta mahdollisesti suojaavan, geneettisen muunnoksen koirissa. Tutkimuksemme kohdistui saksanpaimenkoiriin (kaikki eri linjat) ja mukana oli näytteet yhteensä 525 koirasta. Löysimme geneettisessä tutkimuksessa nk. deleetiomuunnoksen (24 emäksen deleetio), joka liittyi terveeseen ilmiasuun (lonkkatulos A/A), sekä lievään lonkkaniveldysplasiaan (lonkkatulos C/C). Tämä muunnos näyttää siis suojaavan koiria lonkkaniveldysplasialta. Lisäksi havaitsimme, että lievää ja kohtalaista/vakavaa lonkkaniveldysplasiaa sairastavien koirien genotyypit erosivat myös toisella perimän alueella. Tämä tarkoittaa sitä, että ero lievien ja vakavampien lonkkaniveldysplasiamuotojen välillä voi johtua erilaisesta geneettisestä riskistä. Edellä mainittu deleetiomuunnos on erään hyvin tunnetun, mm. nivelten kehitykseen vaikuttavan geenin säätelyalueella. Osoitimme funktionaalisessa tutkimuksessa, että löytämämme deleetiomuunnos pienentää tämän säätelyalueen aktiivisuutta. Tulevaisuudessa on kuitenkin vielä selvitettävä, toistuuko tämä ilmiö myös lonkkaniveldysplasian kannalta tärkeissä kudoksissa, kuten nivelrustossa, ja mikä muunnoksen mahdollinen biologinen vaikutus on, kyseisen geenin toiminnan säätelyn kautta, koirien lonkkaniveldysplasian ilmentymiseen.
|