Vakavaan ihon rakkulatautiin geenilöytö

11.5.2017


Geenilöytö koirien vakavaan ihon rakkulatautiin

Koirien perinnöllistä ihon rakkulatautia, dystrofista epidermolysis bullosaa, aiheuttava uusi geenivirhe on tunnistettu Helsingin yliopistossa. Tutkimuksen kohteena ollutta keskiaasiankoirilla esiintyvää ihon rakkulatautia esiintyy vastaavanlaisena ja samasta geenistä johtuen myös ihmisellä.

Perinnöllisiä ihon rakkulasairauksia (epidermolysis bullosa, EB) esiintyy useissa, vakavuusasteeltaan erilaisissa muodoissa niin ihmisillä kuin eläimilläkin. Kaikille muodoille tyypillinen yhteinen oire on hauras iho, joka vaurioituu helposti aiheuttaen rakkulanmuodostusta ja ihon hiertymistä.

- Tutkimus sai alkunsa, kun keskiaasiankoiran pentuesisaruksissa havaittiin rakkulamaisia iho- ja limakalvomuutoksia eri puolilla kehoa pian syntymän jälkeen, mikä herätti epäilyn perinnöllisestä ihon rakkulasairaudesta, kertoo tutkija Marjo Hytönen.

Elintarviketurvallisuusvirastossa Evirassa tehdyissä patologisissa tutkimuksissa koirien diagnoosiksi varmistui epidermolysis bullosa. Geneettisissä tutkimuksissa Helsingin yliopiston tutkijat paikansivat sairautta aiheuttavan geenivirheen COL7A1-geeniin, josta tuotetaan iholle tärkeää tyypin VII kollageenia. Geenilöydön myötä sairauden diagnoosi tarkentui peittyvästi periytyväksi dystrofiseksi epidermolysis bullosaksi.

- Sairaiden koirien ihosta tehdyt vasta-ainevärjäykset osoittivat, että COL7A1-proteiinin toimiva muoto puuttui ihosta täysin, mainitsee ELL Kati Dillard Evirasta.

- Tämän kollageenin tärkeänä tehtävänä on ankkuroida ihon eri kerrokset toisiinsa. Normaalin proteiinin puuttumisen seurauksena ihokerrokset irtoavat helposti toisistaan, jatkaa tutkija Julia Niskanen Helsingin yliopistosta.

Geenivirheen tunnistaminen mahdollistaa sitä kantavien jalostusyksilöiden tunnistamisen geenitestauksen avulla, ja näin taudin karsimisen rodusta tehokkaasti.

Tutkimuksen tehnyt Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii osana Helsingin yliopiston eläinlääketieteellistä ja lääketieteellisistä tiedekuntaa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskusta. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia, Jane ja Aatos Erkko -säätiö, Biocentrum Helsinki, Orionin Tutkimussäätiö, Morris Animal Foundation ja Jenny ja Antti Wihuri -säätiö.

 

Tutkimus julkaistiin Plos ONE -lehdessä 11. toukokuuta 2017:

Julia Niskanen, Kati Dillard, Meharji Arumilli, Elina Salmela, Marjukka Anttila, Hannes Lohi, Marjo K. Hytönen. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd Dogs. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177527