Uusi geenilöytö karjalankarhukoirien luustosairauteen

Karjalankarhukoirien pentuiän luustosairauteen uusi geenilöytö

Tutkimusryhmämme on tunnistanut karjalankarhukoirista geenivirheen, joka todennäköisesti liittyy pentuiän luustosairauteen. Saimme loppukesästä 2014 yhteydenoton koskien 12-viikkoista karjalankarhukoirapentua, jolla oli vakavia liikkumisvaikeuksia. Erityisesti pennun takapää oli heikko ja pentu kävelikin enemmän kyykyssä kuin pystyasennossa. Samassa pentueessa oli ollut myös kaksi muuta vastaavasti oireilevaa pentua, jotka olivat kuolleet 3- ja 9-viikkoisina. Lisäksi pentueen emän toiseen pentueeseen (eri uros) syntyi myöhemmin kolme vastaavista oireista kärsivää pentua.

Aluksia pennun epäiltiin sairastavan neurologista sairautta ja se toimitettiin tarkempiin kliinisiin tutkimuksiin Helsingin yliopistolliseen eläinsairaalaan. Kliinisen tutkimuksen yhteydessä kävi kuitenkin ilmi, että pennun sairaudessa onkin kyse jonkinlaisesta luustoon liittyvästä ongelmasta. Röntgenkuvaus paljastikin huomattavan epänormaalisti kehittyneen luuston. Oireiden vakavuuden ja huonon ennusteen takia pentu lopetettiin ja sille suoritettiin patologinen tutkimus Helsingin yliopiston eläinpatologian osastolla, mikä vahvisti luuston epänormaalin kehityksen.

Sairauden geneettisen taustan selvittämiseksi sairaan pennun DNA-näytteelle suoritettiin ns. koko eksomin sekvensointi (geenialueiden DNA:n emäsjärjestyksen lukeminen). Tällä menetelmällä voidaan yhdessä analyysissä tutkia perimän kaikki geenialueet, ja tunnistaa niistä mahdollisia sairautta aiheuttavia geenivirheitä. Sairaasta pennusta saatua sekvenssiaineistoa analysoitiin peittyvän (eli resessiivisen) periytymismallin mukaisesti. Tutkimushypoteesi siis oli, että pentu olisi perinyt sairautta aiheuttavan geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, jotka ovat geenivirheen oireettomia kantajia. Analyysit paljastivat pennun perimästä lupaavan geenivirheen, joka sijaitsi ihmisten luustosairauksiin liitetyssä geenissä.

Tunnistettu geenivirhe on nyt tutkittu kaikista tutkimusryhmälle toimitetuista karjalankarhukoiranäytteistä (n=417), ja sen periytyminen sopii peittyvän periytymismallin mukaiseen sairauteen. Testatuista karjalankarhukoirista  85,1% (n=355) on vapaita geenivirheestä, 14,4% (n=60) on oireettomia geenivirheen kantajia ja 0,5% (n=2) on sairaita. Toinen sairaista koirista oli samasta pentueesta 9-viikkoisena kuollut pentu. Tämä pentu oli lähetty Eviraan avattavaksi ja siitä  oli otettu avauksen yhteydessä kudosnäyte talteen.

Tämänhetkisten tutkimustulosten perusteella on luultavaa, että tunnistettu geenivirhe on sairautta aiheuttava. Tuloksia tukee se, että kyseessä olevasta geenistä on raportoitu ihmisillä useita satoja geenivirheitä, jotka aiheuttavat vakavuudeltaan vaihtelevia luuston kehityksen ja toiminnan häiriöitä. Kuitenkin, koska DNA-näyte on tällä hetkellä vain kahdesta sairaasta koirasta, toivoisimme tietoja mahdollisista muista sairaista pennuista. Ota yhteyttä tutkimusryhmään mikäli epäilet, että jossain nykyisessä tai menneessä pentueessa olisi ollut sairaita koiria (takapään heikkous, kävely vaikeaa, hitaampi/huonompi kehitys kuin pentuesisaruksilla). Jos pennuista ei enää ole näytteitä saatavilla, voimme testata sekä vanhemmat (jos ei jo testattu) että terveitä pentuesisaruksia geneettisten tulosten vahvistamiseksi. Kun tutkimus saadaan päätökseen kaikille testatuille koirille tullaan lähettämään testitulos.

Huomionarvoista on, että aikaisempi tutkimuksemme tunnisti karjalankarhukoirista kääpiökasvuisuutta (kondrodysplasiaa) aiheuttavan geenivirheen. Vaikka myös tämä sairaus vaikuttaa luuston kehitykseen, on kuitenkin kyse kahdesta erityyppisestä sairaudesta.

Verinäytteen ottamiseen ja lähettämiseen liittyvät ohjeet löytyvät ryhmän nettisivuilta (https://www.koirangeenit.fi/osallistuminen/)

Yhteystiedot:

Hannes Lohi, hannes.lohi(at)helsinki.fi, 02941 25085

Kaisa Kyöstilä, kaisa.kyostila(at)helsinki.fi, 02941 25678