”Tappijalka”–projektissa läpimurto!

17.7.2009

Prof. Hannes Lohen tutkimusryhmässä meneillään olevassa norjanharmaahirvikoirien ”tappijalkaisuus” -tutkimuksessa on nyt suorittu ensimmäiset perimänlaajuiset analyysit ja tulokset ovat hyvin rohkaisevia. Tulokset tukevat oletettua resessiivistä periytymismallia (molemmat vanhemmat ovat kantajia) ja paljastavat tappijalkaisuuteen liittyvän kromosomialueen. Tappijalkageeni on nyt paikannettu koiran perimään! Tiedämme mistä etsiä nyt lyhytjalkaisuuden aiheuttajaa.

Paikannettu kromosomialue on kuitenkin melko laaja ja se sisältää kymmeniä eri geenejä. Näiden geenien joukosta pitää löytää nyt se geeni, josta varsinainen tappijalkaisuutta aiheuttava geenivirhe eli mutaatio sitten löytyy. Alustavan tarkastelun perusteella geenien joukossa on luiden pituuskasvuun vaikuttavia geenejä ja ne ovatkin nyt erityisen jatkotutkimuksemme kohteena. Varsinaisen geenivirheen lopullinen tunnistaminen on kuitenkin monivaiheinen prosessi ja saattaa viedä vielä aikaa. Geenivirheen tunnistamiseen vaikuttavat näytteiden määrä, paikannetun kromosomialueen koko ja tällä alueella sijaitsevien geenien lukumäärä. Hyvällä onnella geenivirhe löytyy jatkotutkimuksiin valituista geeneistä ja toivottavasti voimme ilmoittaa tappijalka-geenivirheen löytymisestä jo lähikuukausina.

Tutkimus tappijalkaisuutta aiheuttavan geenivirheen paikantamiseksi aloitettiin laatimalla sukupuu, johon piirrettiin tutkimusryhmän tiedossa olevat tappijalkaiset koirat sekä näiden lähisukulaiset. Sukupuun perusteella valittiin näytteet koko perimänlaajuiseen kartoitukseen eli genotyyppaukseen. Genotyyppauksessa käytetään hyväksi modernia geeniteknologiaa paikantamaan koirien 39 kromosomiparista juuri se, jossa ominaisuutta aiheuttava geeni sijaitsee. Verrokkikoirina genotyyppauksessa käytettiin tappijalkaisten koirien normaalijalkaisia lähisukulaisia. Sairauksia sekä muita ominaisuuksia aiheuttavien geenien etsiminen perustuu hyvin pitkälti sekä sairaiden että terveiden yksilöiden DNA-näytteiden tutkimiseen. Projekti on edennyt hyvin nopeasti, sillä ensimmäiset näytteet kerättiin vasta alkuvuodesta 2009.

Tappijalkageenin tunnistaminen tuo uusia työkaluja rodun jalostukseen. Jalostuskoirat voidaan jatkossa testata nopeasti DNA testillä ja selvittää kantavatko ne tappijalkageeniä. DNA-testin avulla sairautta voidaan järjestelmällisesti vastustaa rodun sisällä ja toisaalta kaikki tappijalkaisuutta kantavatkin koirat voidaan pitää jalostuksessa. Näin huolehditaan myös perimän monimuotoisuudesta. Normaalijalkaiset kantajakoirat kannattaa parittaa jatkossa ainoastaan ei-kantajien kanssa, jolloin kantajien osuus rodussa laskee ja tappijalkaisuus saadaan järjestelmällisellä testauksella jopa hävitettyä rodusta. Tappijalkaiset koirat perivät geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Jos molemmat vanhemmat kantavat geenivirhettä, keskimäärin neljäsosa pennuista on tappijalkaisia, puolet kantajia ja neljäsosa geenivirheen suhteen vapaita. Tappijalkaisuus noudattaa näin peittyvää periytymismallia.

Tappijalkaprojekti on tärkeä norjanharmaiden rodun jalostuksen kannalta. Se on myös tieteellisesti kiinnostava, koska geenivirheen löytyminen avaa tutkijoille uusia ovia luiden pituuskasvun biologiaan. Geenin löytyminen mahdollistaa jatkotutkimukset, joiden kautta ymmärrämme paremmin miten luut kehittyvät ja tällä tiedolla voi olla merkittäviä vaikutuksia myös joidenkin luusairauksien ymmärtämiseksi. Norjanharmaat ovat näin edistämässä biolääketiedettä laajemminkin.

Tutkimusryhmä kiittää suuresti Suomen harmaahirvikoirajärjestö ry:tä, kasvattajia sekä koiranomistajia aktiivisuudesta tappijalkaprojektissa. Erityiskiitokset Juha Lepistölle, joka väsymättä pitää yhteyttä tutkijoihin ja jahtaa aktiivisesti tutkimuksen kannalta merkittäviä koiria näytteenottoon. Projektiin on kerätty näytteitä tähän mennessä 10 tappijalkaisesta harmaasta norjanhirvikoirasta. Toiveenamme olisi lisätä tappijalka-tutkimuksen näytemäärää ja otammekin hyvin mielellämme vastaan näytteitä kaikista tappijalkaisista harmaista. Lisänäytteillä pyrimme helpottamaan geenivirheen paikallistamisesta, sekä myös varmistamaan jo saatuja tuloksia. Kaiken kaikkiaan tutkimusryhmälle on kertynyt näytteitä jo yli 300 norjanharmaasta. Myös muut norjanharmaiden projektit mukaan lukien keratoakantooma jatkuvat aktiivisesti.

Kesäisin terveisin,

Kaisa Kyöstilä. FM

Hannes Lohi, prof.