Suomalaiset staffordshirenbullterrierit näkyvästi mukana geenitutkimuksessa

21.9.2010

Osana laajempia epilepsiageenihankkeita professori Lohen koiragenetiikan tutkimusryhmä on ollut mukana selvittämässä L2HGDH-geenivirheen yleisyyttä eri roduissa ja erityisesti epileptisissä koirissa, koska L-2-HGA:ssa on paljon epilepsiantapaisia oireita. L2HGDH-geenivirhe aiheuttaa hermostosairauden, jota kutsutaan L-2-HGA:si (L-2-hydroxyglutaric aciduria). Geenivirheen johdosta koirien aineenvaihdunta on häiriintynyt ja niiden elimistöön kertyy myrkyllisiä määriä L-2-glutaraattihappoa. Sairaus vaikuttaa ensisijaisesti keskushermostojärjestelmään ja se kehittyy yleensä noin 6 - 12 kuukauden iässä. Keskeisinä oireina esiintyy ”tutisevaa” liikuntaa, väristyksiä, epilepsiankaltaista jäykistymistä, liikunnan tai jännityksen aiheuttamaa lihasten jäykkyyttä ja muuttunutta käytöstä. Oireiden voimakkuus vaihtelee koirittain ja lievissä tapauksissa ne saattavat rajoittua stressitilanteisiin ja ilmetä pelkkänä lihastutinana tai liikkeiden jäykkyytenä.

Tutkimuksen mukaan L2HGDH-geenivirhe esiintyy vain staffeilla ja geenivirheen esiintyvyys Suomessa on 11,4% ja vastaavasti 10,8% Englannissa. Tutkimuksessa oli mukana reilut 120 suomalaista staffia, jotka oli kerätty rotuyhdistyksen avustuksella koirien DNA-pankkiin. Koirien omistajat ovat saaneet geenitestin tulokset postitse kotiinsa.

- Kyseinen geenivirhe oli jonkin verran yleisempi epilepsiaa sairastavissa staffeissa, mutta ei selitä rodun laajempaa epilepsiaongelmaa. Sen taustalla on muita geenejä, joita jatkotutkimuksissa pyritään tunnistamaan, kertoo Lohi.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä Manchesterin yliopiston ja Animal Health Trustin (AHT) tutkijoiden kanssa ja se ilmestyi uusimmassa Veterinary Record -lehdessä (http://veterinaryrecord.bvapublications.com). Tutkimus on päässyt myös komeasti uusimman lehden kanteen, sillä siinä komeilee kaksi suomalaista Ulla Hellstenin kuvaamaa staffia.

Lisätietoja tutkimuksesta hannes.lohi@helsinki.fi

A. D. Short, C. S. Mellersh, H. Platt, S. D. Carter, D. Timofte, H. Lohi, and W. E. R. Ollier. Exonic mutations in the L2HGDH gene in Staffordshire bull terriers. Vet Rec. 2010 167: 455-457.