Keskiaasiankoirien vakavaan ihon rakkulatautiin geenilöytö

Keskiaasiankoirissa on havaittu esiintyvän perinnöllistä ihon rakkulasairautta, epidermolysis bullosaa. Alkuvuodesta 2015 Evirassa tehtiin patologinen tutkimus kahdelle sairastuneelle lopetetulle pennulle, joiden diagnoosiksi varmistui epidermolysis bullosa. Tutkimusryhmämme ryhtyi etsimään sairautta aiheuttavaa geenivirhettä näiden kahden pennun DNA-näytteiden avulla käyttäen koko perimän sekvensointimenetelmää. Tutkimusten tuloksena olemme nyt tunnistaneet tämän mutaation. Rodussa esiintyvä sairauden muoto periytyy peittyvästi eli resessiivisesti, joten mutaation tunnistaminen mahdollistaa geenitestin kehittämisen rodulle kantajien tunnistamiseksi ja taudin karsimiseksi rodusta.

Otamme vielä mielellään vastaan lisää keskiaasiankoirien näytteitä, jotta saisimme tietoa mutaation yleisyydestä rodussa. 07.09.2015 mennessä tutkimusryhmälle saapuneet keskiaasiankoirien näytteet testataan korvauksetta mutaation osalta tutkimuksen puitteissa. Kunkin koiran tulos lähetetään omistajalle tutkimusprojektin päätyttyä. Ohjeet näytteiden ottamiseen ja lähetykseen löytyvät sivuiltamme.

Teemme parhaillaan joitakin jatkotutkimuksia projektin tulosten tarkentamiseksi, minkä jälkeen tutkimus lähetetään julkaistavaksi vertaisarvioituun tieteelliseen lehteen. Tulosten hyödyntäminen kaupallisessa geenitestauksessa on tämän jälkeen mahdollista geenitestauspalveluja tarjoaville yrityksille.

Kiitos kaikille tutkimukseen osallistuneille rodun harrastajille avusta. Kiitämme myös Elintarviketurvallisuusvirasto Eviraa tutkimusyhteistyöstä. 

Lisätietoja:

Marjo Hytönen, FT

marjo.hytonen (at) helsinki.fi

p. 02941 25779