Harmaiden norjanhirvikoirien perinnöllisen glaukooman geenivirhe on tunnistettu
12.11.2014
Professori Hannes Lohen johtama koirien geenitutkimusryhmä Helsingin yliopistosta on tunnistanut harmailta norjanhirvikoirilta uuden, perinnöllistä glaukoomaa aiheuttavan geenivirheen ADAMTS10-geenistä. Geenilöytö on läpimurto, joka muuttaa rodun jalostuskäytäntöjä ja tuo samalla uuden työkalun eläinlääkäreille sairauden diagnostiikkaan. Lisäksi tutkimus paljastaa ihmisen ja koiran yhteistä tautiperimää ja sairausmekanismeja, sekä mahdollistaa uuden geenitestin kehittämisen rodun hyväksi. Tutkimus julkaistiin PLOS ONE -tiedejulkaisussa 5.11.2014. Perinnöllinen glaukooma on yksi yleisimmistä sokeuteen johtavista silmäsairauksista sekä koirilla että ihmisillä. Muutokset ADAMTS10-geenissä aiheuttavat ihmisillä Weill-Marchesani syndroomaa. Glaukoomassa silmän sähköisestä viestinnästä vastaavat verkkokalvon gangliosolut sekä näköhermon pää rappeutuvat johtaen näkökyvyn menetykseen. Kohonnut silmänpaine liittyy usein sairauteen. Koirilla glaukooma diagnosoidaan usein myöhäisessä vaiheessa, jolloin silmänpaine on kohonnut hyvin korkeaksi, aiheuttaen kipua ja näkökyvyn heikentymistä. Glaukooman hoitokeinona koirilla on usein silmän poistaminen tai koiran lopetus. Glaukooman geenitausta on koirilla lähes tuntematon.
Ihmisillä ADAMTS10-geenin muutosten on todettu aiheuttavan Weill-Marchesani syndroomaa. Näillä potilailla diagnosoidaan glaukoomaa ja linssiluksaatiota, jossa silmän linssi menee pois paikaltaan. Lisäksi potilailla on häiriötä pituuskasvussa, niveljäykkyyttä, sekä kasvojen ja sormien kehityshäiriöitä. ”Tutkimus havainnollistaa jälleen ihmisen ja koiran yhteistä tauti- ja geeniperimää. Samojen sairauksien taustalla on usein samoja geenejä, jota voimme hyödyntää tutkimuksissa, sillä koirien kautta päästään tarkentamaan sairausmekanismeja ja kokeilemaan vaikkapa geeniterapiaa” kertoo Lohi. ”Kiinnostavaa on kuitenkin, että hirvikoirilla ainoa selkeä kliininen oire on glaukooma, eikä tietoomme ole tullut linssiluksaatiota, tai nivel- ja kasvuongelmia kuten Weill-Marchesani potilailla” jatkaa Lohi. ”Erot voivat johtua erilaisista geenivirheistä ADAMTS10:ssä lajien välillä. Toisaalta voisi olla paikallaan tutkia glaukoomaa sairastavia hirvikoiria vielä tarkemmin mahdollisten muiden kliinisten oireiden tunnistamiseksi” kertoo Ahonen Geenitestillä sairaudesta eroon Kuva: harmaa norjanhirvikoira. Kuvaaja: Sari Pitkänen. |